[비즈한국] 保健当局が管理する希少疾患は1389に達する。患者数の少ない超希少・極めて稀な疾患になるほど、治療薬や疾患情報を見つけることは難しく、同じ疾患を抱える患者に出会うことさえ容易ではない。
彼らにとって患者会は、単なる親睦の集まり以上の意味を持つ。同じ道を歩んできた患者の経験を共有し、散らばっていた問題をまとめて医療陣や政府に伝える。研究者と患者をつなぎ、制度改善を要求する役割も担う。
網膜色素変性症（RP）と低ホスファターゼ症（HPP）患者会の活動は、希少疾患の領域において患者団体がどのような役割を果たせるかを示している。
全国から集まったRP患者約100名…「顔を合わせること自体が力」
去る8月29日に京畿道城南市で開かれた失明退治運動本部の1泊2日サマーキャンプには、ソウルをはじめ、釜山・大邱・仁川・光州・慶南鎮海など全国からRP患者と家族約100名が集まった。
記者が取材前に予想していた重く沈痛な雰囲気とは異なっていた。進行性の視覚疾患を抱えて生きる人々が集まった場であったが、会場では久々に再会した参加者たちが互いに近況を尋ね合い、笑顔で語り合っていた。食事やプログラムを共にしながら、それぞれの日常や治療経験も自然と行き交った。
RPは遺伝的要因により網膜の光受容体機能が徐々に低下する疾患だ。疾患が進行するにつれ視野が狭まり、視力が低下して失明に至る可能性があるが、現在適用できる治療法は限られている。
キャンプは親睦イベントにとどまらなかった。グローバルな治療薬開発の動向や細胞・遺伝子治療技術に関する講演が行われ、患者たちは自身の遺伝子変異や今後の治療可能性などを直接質問した。患者と家族が最新の治療情報に触れ、研究陣と直接交流する場となった。
失明退治運動本部のチェ・ジョンナム会長は、今年度のイベント開催自体を悩んだと語った。運営負担が大きくなり、1年休止する案も検討したが、最終的に患者同士が顔を合わせる場は継続すべきだと判断した。チェ会長は「私たちの家族の顔を一度でも見ることが、互いにとって一番の力になると考えた」と述べた。
韓国希少・難治性疾患連合会のチョン・ジンヒャン事務総長も、希少疾患患者にとって患者会が必要な理由として「孤立からの脱出」を挙げた。チョン事務総長は「患者一人で抱え込んでいた困難を外に出し、共に解決すべき問題へと昇華させることが患者会の重要な役割だ」と強調した。
「算定特例を維持するために検査を受けたら視力が…」
患者たちが一堂に会することで、個人が医療現場で経験した苦悩も自然と表面化した。
光州から来たRP患者のチェ・グムシクさんは、算定特例の再登録プロセスで経験した苦難について語った。チェさんは最近、病院で網膜電図検査（ERG）を受けた。ERGは光刺激に対する網膜の電気的反応を測定し、網膜機能を確認する検査だ。
チェさんは検査後、色を識別する能力と視力が以前より低下したと主張した。彼は「算定特例を維持するために検査を受けたのに、それから色を識別しにくくなり、視力も落ちた」とし、「また検査を受けるのが怖い」と訴えた。
算定特例とは、希少疾患など診療費負担が大きい患者の健康保険自己負担額を軽減する制度だ。希少疾患患者は該当疾患の診療時、自己負担率が10%に下がり、一般的な適用期間は5年である。再登録するには、適用期間終了時にも疾患が残っており治療中であること、そして該当疾患の登録基準を再度満たす必要があり、申請日基準で1年以内の検査記録が認められる。色素網膜炎の診断には、ERGをはじめ、視力・視野検査や眼底検査、遺伝子検査などが活用される。
ただし、チェさんが訴えた視力の変化とERG検査の間の因果関係が医学的に確認されたわけではない。それでも、すでに進行性疾患と診断された患者が、特例維持のために再検査を受けなければならないという負担がある以上、再登録過程で必要な検査の範囲と代替可能な方法をより明確にする必要があるとの指摘が出ている。
チョン事務総長は「希少疾患患者が算定特例の再登録過程で経験する検査の負担を軽減する必要がある」とし、「主治医の意見書など、他の方法で代替できるかどうか政府に患者たちの声を届け、制度改善を提言したい」と述べた。
医療陣を招いて共に学ぶHPP患者会
患者会のもう一つの役割は、患者と医療陣の間の情報格差を埋めることだ。
低ホスファターゼ症（HPP）は、骨と歯の石灰化に問題が生じる稀な遺伝疾患だ。韓国国内の患者は約50人と推定されるほど少ない。成人患者は骨折や筋骨格系の症状を、一般的な骨粗鬆症などと誤認する可能性がある。
HPP患者会は小児青少年科、リハビリ医学科、内分泌内科、小児歯科など、複数の診療科の医療陣を招き、患者と家族が疾患を学ぶ場を設けてきた。自身の症状を理解し、実際の診療過程で何を確認すべきかを医療陣に直接質問する。
患者団体と医療陣の問題提起が制度の変化につながった事例もある。
HPPでは外傷やひどい虫歯がないにもかかわらず、幼い時期に乳歯が抜ける現象が起こることがある。これを単純な歯科問題として見過ごすと、疾患を疑うことができず診断が遅れる可能性がある。そのため、患者会と医療陣は乳幼児健診の段階で、乳歯の早期脱落の有無を確認する必要性を提起してきた。
こうした問題提起が続いた結果、乳幼児口腔健診の問診項目に、乳歯の早期脱落の有無を確認する項目が反映された。問診項目一つだけでHPPを診断できるわけではないが、医療陣と保護者が疾患を疑い、精密検査へとつなげるための手がかりを作った点に意義がある。
カン・ジョンミン延世大学歯科大学病院小児歯科教授は「外傷や虫歯なしに4歳（満年齢）以前に乳歯が抜けるのは、HPPを疑う重要なシグナルだ」とし、「口腔健診の段階でこうした部分を確認できれば、患者が複数の医療機関を転々とする『診断の彷徨』を減らし、より早期に精密検査へつなげる助けになる」と述べた。
互いを慰め合う集まりから、医療・研究・政策の架け橋へと発展
希少疾患において患者数が少ないということは、単に市場規模が小さいということを意味するにとどまらない。その疾患を経験した医療陣や蓄積された研究資料が少なく、政策を作る過程でも患者の経験が十分に反映されにくいということでもある。
この隙間で、患者会の役割は高まっている。
診断を受けたばかりの患者にとっては、同じ疾患を経験した先達に出会う窓口となり、治療法を探す患者にとっては、医療陣や研究者をつなぐ通り道となる。複数の患者が繰り返し経験する問題が確認されれば、それを集めて政府に制度改善を要求することもある。
チェ・ジョンナム会長が患者と共に治療薬研究にまで乗り出した事例は、患者会の役割が研究領域へと拡張された例だ。
超希少疾患の患者にとって、新しい治療薬と同じくらい切実なのは、自分が一人ではないという事実を確認することかもしれない。
そうして始まった出会いは、疾患情報を蓄積し、医療陣と患者をつなぎ、時には制度を変える声として大きくなる。絶望の中で出会った「もう一つの家族」が、互いを慰め合うことから一歩踏み出し、医療と政策を動かす連帯となっている。