超希少疾患レポート
② 薬は「絵に描いた餅」…経済性の物差しで病気を悪化させる患者たち

[비즈한국] 希少疾患の中でも患者数が特に少ない疾患は「超希少疾患」に分類される。韓国内では通常、有病人口200人以下、あるいは疾病分類コードすらない疾患を指す。患者が少ないということは、診断経験も、治療データも、社会的な関心も不足していることを意味する。その結果、病名が判明するまでに長い時間がかかり、ようやく診断を受けても治療薬や制度が追いつかず、患者と家族が苦痛を一身に背負う状況が繰り返されている。ビジネス韓国は、数字の陰に隠れた超希少疾患患者の現実と医療の盲点を浮き彫りにする。

韓国の超希少疾患患者にとって、新薬承認のニュースは喜ばしい反面、完全な希望にはならない。薬価が天文学的に高く、自費で賄うことができないからだ。国の健康保険給付への登載を待ちわびるものの、保健当局の審査の壁を越えられず、薬を目の前にしながらも生命を諦めざるを得ない悲劇が後を絶たない。健康保険審査評価院（審査評価院）の経済性評価と給付基準は、超希少疾患患者にとって時に生命権への脅威と感じられることもある。

韓国希少・難病疾患連合会は、食品医薬品安全処（食薬処）の承認を得ても健康保険の給付適用が制限され、患者が薬を使用しにくい希少・難病疾患として、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）、特発性肺線維症、神経線維腫症、視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）など20種類余りを挙げている。

期日未定の給付登載…国民請願に5万人が同意しても「動じず」

常染色体優性遺伝の希少疾患であるVHLの唯一の治療薬「ウェリレク（成分名：ベルズチファン）」は、2023年5月に食薬処の承認を受けた。この疾患は、腎細胞癌、中枢神経系血管芽腫など、生涯にわたって身体のあちこちに多発性の腫瘍を誘発する。患者は腫瘍除去手術を絶え間なく繰り返し、深刻な臓器機能の喪失と合併症を抱えて生きている。韓国内のVHL患者は約200人と推算される。

ウェリレクは2024年8月、2025年3月と12月の3回にわたり審査評価院の癌疾患審議委員会の審議を受けたが、臨床的な有用性に対する根拠が限定的であり、投与中断や再投与の基準が明確でないため投与対象および投与期間などが不透明であるという理由で、給付基準未設定の判定を受け、保険給付登載に失敗した。患者と家族が2024年5月に掲げた国民同意請願が5万人以上の同意を得るなど国民的な関心を集めたが、薬は依然として患者の手には届いていない。

肺が次第に硬くなる「特発性肺線維症（IPF）」の患者たちの状況はさらに悲惨だ。

IPFは5年生存率が20〜30%に過ぎず、韓国内の希少疾患の中で死亡者数が最も多い。治療薬「オフェブ（成分名：ニンテダニブ）」が2016年10月に国内承認されてから9年近く経った2025年5月になってようやく保険給付リストに載ったが、全身性硬化症に関連する間質性肺疾患と進行性肺線維症（PPF）のみが給付対象となり、IPFは除外された。

国内外のIPF診療指針で推奨される治療薬は、オフェブとピレスパ（成分名：ピルフェニドン）の2種類である。しかし、ピレスパの場合、消化管障害（吐き気、食欲不振）や皮膚発疹などの副作用により、患者の約25〜50%が1年以内に服用を中断したとの報告があり、オフェブの需要が高い状況だ。韓国が新薬の薬価決定のために価格を参照する米国、英国、フランス、ドイツ、イタリア、スイス、日本、カナダなど8カ国（A8諸国）は、すべてオフェブを保険給付リストに載せている。

年齢制限に縛られた「半分の給付」

苦労の末に給付圏に入っても、患者の苦痛が終わるわけではない。給付を受けるための条件が現実と乖離しているためだ。

低ホスファターゼ症の治療薬ストレンシックのように、神経線維腫症の治療薬「コセルゴ（成分名：セルメチニブ）」も成人への給付が制限される。神経線維腫症は、NF1遺伝子の突然変異により細胞が異常増殖し、神経系、骨、皮膚などに発育異常をもたらす。視神経膠腫による視力異常、神経学的合併症に伴う認知機能障害、悪性腫瘍へ進行した場合は神経線維肉腫や悪性神経鞘腫につながることもある。

3〜18歳の小児・青少年神経線維腫症患者は、2024年1月1日からコセルゴの保険給付を受けている。2021年5月に食薬処の承認を受けてから約2年7ヶ月後のことだ。成人患者は2025年12月に適応症が小児から成人に拡大された後でなければコセルゴを使用できなくなり、保険給付は受けられない。コセルゴカプセル25mgは1カプセルあたりの給付上限金額が23万5464ウォンであり、成人患者は保険給付が適用されなければ年間1億7000万ウォンを超える費用を負担しなければならない。

病気を悪化させないと給付を受けられない？

視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）の給付適用条件は矛盾に陥っている。NMOSDは視力喪失と神経学的損傷を引き起こす中枢神経系の希少自己免疫疾患である。視神経炎と脊髄炎が主な症状であり、発症患者の半分以上は5〜10年以内に視力喪失や車椅子が必要なほどの歩行障害を経験することになる。一度の再発でも深刻な神経学的欠損を引き起こし得るが、患者10人中8〜9人は繰り返しの再発を経験すると知られている。

疾患の特性上、初期から再発防止に特化した革新的な新薬を投与することが最善の治療法となり得る。現在、韓国内では「ソリリス」、「エンスプリング」、「ウルトミリス」、「アップリズナ」など、病気の根本原因を抑制する標的治療薬4種が正式承認されている。アップリズナ注を除けば、すべて給付リストに登載されている。

国内患者数が1500〜2000人と推算されるNMOSD患者は、他の希少疾患に比べ治療薬の選択肢が相対的に広い。しかし、患者は審査評価院が設定した段階的な治療の壁を乗り越えなければならない。最初から新薬を使う場合、保険給付を受けられず、年間1億ウォンを超える薬代を全額負担しなければならない。

患者が給付を受けるには、まず安価な経口免疫抑制剤を使用しなければならない。これで失敗すれば、血液癌や関節リウマチなどに使われる「リツキシマブ」成分の薬剤を3ヶ月以上、義務的に投与しなければならない。リツキシマブ成分はNMOSDに対して正式承認を受けていない。このため、審査評価院が健康保険財政を削減するために、NMOSD治療にオフラベル（適応外使用）処方を強要しているとの批判が出ている。

1次、2次治療に失敗して初めて、NMOSD患者は革新的な新薬3種への給付を受けられるようになる。しかし、給付条件もまた厳しい。エンスプリングは直近1年以内に1回の症状再発が必要であり、ソリリスとウルトミリスは直近1年以内に最低2回の症状再発、または直近2年以内に最低3回の症状再発が必要という条件が付く。病気の悪化や不可逆的な障害を防ぐために薬を使おうとしているのに、その薬を使うためには失明したり下半身が麻痺したりするような致命的な再発を経験しなければならないのである。

ソリリスは2週間ごと、エンスプリングは4週間ごと、ウルトミリスは8週間ごとに投与しなければならない高価な医薬品である。バイアルあたりの給付上限金額は、ソリリスが360万ウォン、エンスプリングが750万ウォン、ウルトミリスが504万ウォンと1715万ウォンである。給付を受けられなければ、患者が負担すべき薬代は年間約1億ウォンに達する。ソリリスのバイオシミラー「エピスクリ」が発売され負担はやや減ったが、それでも年間6500万ウォンを超える。患者たちの間で、審査評価院が健康保険財政を守るという名目の下、失明と車椅子の恐怖の中に患者を突き落としているという非難が噴出している理由だ。

「政府はいつも難しいと言うばかり…」患者の生命中心の制度を切望

希少疾患患者団体は政府に対して批判の声を上げている。89の希少疾患患者団体で構成される韓国希少・難病疾患連合会のチョン・ジンヒャン事務総長は、「重症疾患患者のために代替案を準備するのが国の道理だと思うが、毎回難しいという話ばかりだ。彼らへの配慮が欠けているようだ」とし、「成人になると給付が制限される低ホスファターゼ症の治療薬のような場合、人権委員会に年齢差別だと陳情したが、努力しているという回答しか得られなかった」と述べた。

ただし、最近政府が希少疾患の治療費負担緩和策を打ち出したことは肯定的に評価した。保健福祉部は1月、希少・重症難病疾患の高額医療費について、健康保険の本人負担水準を現行の10%からさらに引き下げ、希少疾患治療薬の承認から保険リスト登載までにかかる期間を330日から150日に短縮する案を準備すると発表した。チョン事務総長は「希少疾患治療薬の迅速な登載手続きを緩和しようとするなど、政府が努力していることは知っている」としながらも、「時間がどれくらいかかるかの問題だが、患者たちはその効果を早く実感したい」と強調した。

超高額な薬を請求する製薬会社と、健康保険の財政健全性を守らなければならない政府が激しく対立する中、崖っぷちに立たされた希少疾患患者たちの生命の時計は無情にも刻まれている。「経済性」という数字の論理に埋没して少数の生命権が踏みにじられないよう、希少疾患の特殊性を全面的に反映したオーダーメイド型の給付審査体制への改革が急務である。