極希少疾患レポート
③「数十億の薬代、本当に使う必要がある？」患者を二度泣かせる冷たい「論理」

[비즈한국] 希少疾患の中でも患者数が特に少ない疾患は「極希少疾患」に分類される。国内では通常、有病人口200人以下、あるいは疾病分類コードすらない疾患を指す。患者が少ないということは、診断経験も、治療データも、社会的関心も不足しているという意味だ。その結果、病名を見つけるまでに長い時間がかかり、苦労して診断を受けても治療薬や制度が追いつかず、患者と家族が苦痛を一身に背負うことが繰り返される。ビジネス韓国は数字の裏に隠された極希少疾患患者の現実と医療の死角地帯を指摘する。

希少疾患患者のひとつの命を救うために数億ウォンの健康保険財政が投入される。患者と保護者にとっては切実に待ち望んだものだが、それを見守る人々の視線は決して温かいものばかりではない。一方では「少数のためにあまりに多くの税金が浪費されているのではないか」「その金があれば数千人の軽症患者を救える」という冷ややかな視線の下で電卓を叩く。健康保険財政の安定性という保健当局の苦衷を理解しながらも、費用対効果を基準に患者の命の価値を秤にかけなければならない非情な現実がある。

このような葛藤は最近、より露骨に表面化した。保健医療団体連合、参与連帯、韓国労総、民主労総など40余りの団体が参加する「無償医療運動本部」は去る24日、青瓦台サランチェ噴水台の前で記者会見を開き、政府の希少疾患治療薬迅速登載方針にブレーキをかけた。

無償医療運動本部側は「迅速登載は患者の切迫した状況を論理的な盾にするもので、患者保護ではなく患者を利用しているだけだ」とし、「迅速登載により平均数億ウォン台の希少疾患治療薬50余種が給与適用されれば数兆ウォンを要する可能性があるため、健康保険財政も脅かされる」と声を高めた。

病魔と闘うことだけでも人生が過酷な希少疾患患者と家族は、こうした視線に打ちのめされるしかない。治療費の支援を訴えるほど、他人の税金を食いつぶす泥棒になったような自壊感に陥るからだ。結局、彼らを二度泣かせるのは希少疾患という「病魔」ではなく、命の価値を経済性で判断する我々の社会の非情なものさしだといえる。

「数百万円の検査をまた受けろなんて…」データ断絶に阻まれたゴールデンタイム

政府は2022年、第2次希少疾患管理総合計画を発表し、圏域別の拠点センターを拡大して診療協力体制を強化すると公言した。しかし、現場が感じる体感効果はまだ大きくない。最も痛ましいのは、政府レベルの統合的なリアルタイム臨床治療レジストリ（患者データ網）がまともに機能していないという点だ。

単純な診療記録や映像資料（MRI・CT）は病院間の交流システムである程度確認できるようになったが、肝心の新薬投与の核心根拠となるNGS（次世代シーケンシング）の生データは、共有の死角地帯に置かれているのが現実だ。

数十ギガバイト（GB）に達する大容量データをリアルタイムでやり取りする専用インフラがないため、地方病院で確診を受けてソウルの大型病院に転院した患者は、100万～200万ウォンの高価な検査を最初から受け直さなければならないケースが頻繁にある。結果が出るまでの時間を考慮すると、疾患の進行が速い希少疾患患者にとっては、この治療の空白が回復不可能な神経や臓器の損傷につながる可能性があるという懸念も出ている。希少疾患患者のAさんは「病院間で検査資料の互換性がなく、新しく検査を受けなければならないため費用負担があまりにも大きい」と吐露した。

グローバル製薬会社だけを頼る患者たち、国内製薬会社の支援はどこへ

国家インフラが機能しない隙間をかろうじて埋めているのは、逆説的にも超高価薬を保有するグローバル製薬会社だ。

グローバル製薬会社は、健康保険の給与が適用される前や審査で脱落して死角地帯に置かれた患者に対し、患者支援プログラム（PAP）や人道的使用承認プログラム（EAP）を稼働して命綱をつないでいる。韓国ロシュは、脊髄性筋萎縮症（SMA）の経口治療薬「エブリスディ」が給与を受ける前、約80人の国内患者にEAPを通じて薬を無償供給した。韓国アストラゼネカも、神経線維腫症治療薬「コセルゴ」の給与恩恵を受けられない成人患者の薬代負担を軽減するため、薬剤費の一部を還付するPAPを運営中だ。

一方、国内製薬会社の患者支援システムはお粗末な水準だ。最近、希少疾患新薬開発に乗り出す企業は増えたが、彼らは新薬許可と商業性にのみ集中するだけで、制度外で生死の境目に置かれた国内患者を救済するための社会的安全網構築には吝かだという指摘が出ている。

結局、韓国の希少疾患患者は生き残るために、国ではなくグローバル製薬会社の善意に首を垂れている。希少疾患患者の保護者であるBさんは「ジェネリック医薬品の薬価引き下げに消極的な国内製薬会社には残念な気持ちを抱かざるを得ない」としながらも、「ただ、最近ENCell456040がシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）治療薬開発で進展を見せたように、国内で革新的な治療薬が次々と開発されることを願う」と伝えた。

列車に乗って往復800kmの「薬の配送」…机上の空論が生んだクーラーバッグ

希少疾患患者にとって、病院を訪れることも、医薬品を受け取ることも越えなければならない巨大な山だ。革新新薬の多くは、2～8度の厳格な冷蔵保管（コールドチェーン）が必須のバイオ医薬品である。希少疾患患者の保護者であるCさんは「病院を訪れた後、直接医療用クーラーバッグ（アイスボックス）に薬を入れて持ち帰らなければならない」とし、「病院がしてくれるのはアイスパックを一つ余分に入れる程度だ」と話した。

新型コロナウイルス感染症のパンデミックが始まった2020年2月、政府は感染症の危機警報を「深刻」段階に引き上げ、薬の配送を一時的ではあるが全面的に許可したことがある。2023年6月に危機段階が引き下げられ、この一時的な措置は終了し、薬の配送は再び全面的に禁止された。

これにより、車椅子に依存しなければならない重症希少疾患患者や保護者は、毎月、あるいは隔週で医療用クーラーバッグを肩にかけて病院を訪れなければならない。地方に住む患者や保護者の場合、短い診療と1ヶ月分の薬を受け取るために往復数百kmを移動しなければならないのだ。Cさんは「周囲の患者保護者の中には、1年分の年次休暇をすべて病院通いに使う人もいる」と苦衷を吐露した。

昨年11月に医療法が改正され、今年末からは希少疾患患者、1型糖尿病患者など制限された範囲で非対面診療と薬の配送が許可される。希少疾患患者と保護者にとっては、干天の慈雨のような日常回復の機会に直面したことになる。

しかし、具体的な内容は保健福祉部令で定めることになっており、希少疾患患者が効果を体感しにくいのではないかという懸念も出ている。薬剤師会が薬の配送に関して乱用や安全性の問題があるとして強く反発しており、保健福祉部が薬の配送可能地域を「同一市・道内配送」や「近距離配送」に制限することを検討中であると知られているからだ。

こうなれば、ソウルなど首都圏で治療を受ける地方在住の希少疾患患者にとっては、以前と大差ない。配送中の変質懸念や地域薬局の崩壊を防ぐという名目で制限しているが、患者や保護者が自らクーラーバッグに薬を入れて数時間かけて数百kmを移動するのが、果たして安全なのだろうか。結局、命の価値を数字に換算し、行政便宜主義に閉じ込められたシステムが、今日も希少疾患患者をKTXのホームへと追いやっている。